Estima-se que cerca de 4 mil doenças hereditárias – aquelas transmitidas geneticamente de pais para filhos – acometam o organismo humano, sendo que um terço delas afetam, de alguma forma, os olhos. Algumas doenças oculares hereditárias são mais raras e podem trazer complicações, levando, inclusive, à cegueira.
Doenças oculares hereditárias são diferentes das genéticas
Nem toda doença ocular genética é hereditária. Para que uma doença seja hereditária, o gene ou genes que a causam devem ser encontrados nas células germinativas dos pais para que sejam transmitidas aos descendentes.
As doenças oculares genéticas podem ser causadas por erro de decodificação ou formação de algum gene durante a concepção, sem que sejam, necessariamente, herdada de um dos pais. As mutações genéticas podem ocorrer por diversos fatores, como uso de medicamentos durante a gestação e malformação fetal, por exemplo.
É preciso conhecer as doenças oculares hereditárias, genéticas e de outras causas e se consultar com o oftalmologista com frequência para conseguir evitar maiores problemas no futuro.
O estudo genético de pessoas que tenham casos de doenças oculares hereditárias na família, principalmente aquelas mais graves, é importante para o diagnóstico precoce. Ao se conhecer previamente a existência do gene que pode causar a doença, é possível fazer um controle mais rigoroso e preciso, reduzindo possíveis complicações, como a perda total da visão.
Confira algumas doenças oculares hereditárias:
Ceratocone
A doença normalmente se manifesta em adolescentes e adultos jovens, mas a dificuldade para seu diagnóstico é que nos estágios iniciais a doença não apresenta sinais clínicos muito específicos.
Em estágios mais avançados, o afinamento e a dilatação da córnea são visíveis, aparecem opacidades e há uma grande perda da visão, que só é corrigível com o uso de lentes de contato rígidas, o que acaba dificultando o tratamento, já que muitos pacientes têm dificuldades de adaptação a essas lentes.
Glaucoma
Embora ainda não se saiba ao certo as causas da doença, ela é provocada por lesão do nervo óptico, geralmente associada ao aumento da pressão intraocular, o que leva à perda progressiva do campo visual. Um dos fatores de risco para que uma pessoa desenvolva o glaucoma é o histórico familiar, mas também pode ser provocado por lesões, vasos sanguíneos bloqueados e doenças inflamatórias. Normalmente, a doença acomete pessoas mais velhas e não apresenta sintomas – o que dificulta o seu diagnóstico. Em casos raros, também pode atingir crianças, conhecido como glaucoma congênito ou infantil. Uma das formas de diagnóstico da doença é aferindo a pressão ocular nas consultas periódicas com oftalmologista.
Ametropias
As ametropias – que englobam a miopia, o astigmatismo, a hipermetropia ou presbiopia – são transmitidas de pai para filho. Essas ametropias provocam um erro refrativo da luz que chega aos olhos e formam as imagens. Diagnosticadas com exames simples, normalmente, essas doenças são de baixa gravidade e podem ser tratadas através do uso de óculos, lentes de contato ou cirurgias refrativas.
Catarata
Em alguns casos, a catarata congênita pode ser hereditária, mas sua causa mais comum está ligada ao processo normal de envelhecimento do cristalino, a chamada catarata senil. Também pode estar relacionada a outras doenças, como o diabetes e alcoolismo, ou traumas oculares, como queimaduras e perfurações.
Caracterizada por áreas nebulosas que se desenvolvem no cristalino, podendo levar à diminuição da visão, o diagnóstico da doença é clínico, realizado durante consulta oftalmológica, e seu tratamento é basicamente cirúrgico. Enquanto um cristalino saudável é claro e permite a passagem de luz em direção à retina, com a catarata, a luz não atravessa facilmente e prejudica a visão, além de provocar uma espécie de brilho ou halo em torno de luzes à noite. Geralmente, não causa sintomas como dor, vermelhidão ou lacrimejamento nos olhos.
Daltonismo
Caracterizado pela falta de distinção ou até reconhecimento de determinadas cores, o sintoma mais comum da doença é a dificuldade para enxergar as diferenças entre as tonalidades das cores. O diagnóstico do daltonismo, que ocorre pela transmissão hereditária, é feito pelo oftalmologista através de um teste e algumas atividades com cores. Não existe cura ou tratamento para a doença.
Retinose pigmentar
Responsável por afetar a forma como a retina do olho responde à luz, atrapalhando a formação da imagem no campo de visão ocular, os sintomas dessa doença são a dificuldade da visão periférica e da visão noturna, a perda na identificação das cores e da visão central. A retinose pigmentar é um distúrbio progressivo, mais comum em jovens e adultos do gênero masculino, geralmente hereditário.
Para mais dicas e informações, fique de olho no Facebook e no Instagram das Óticas Diniz.
FONTES
Doenças Oculares. Ministério da Saúde.
http://www.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-oculares
Blog Pharma Hoje – Novidades sobre a indústria farmacêutica no Brasil.
https://www.hipolabor.com.br/blog/
